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一般人群中的出生缺陷率是5%左右，大部分出生缺陷是新生突变。根据子代可能的再发风险度，建议采取适当的产前诊断方法，同时充分考虑诊断方法对孕妇和胎儿的风险等。目前临床应用的主要采集标本方法有绒毛膜穿刺、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺等，产前诊断方法有超声诊断、生化免疫、细胞遗传诊断、分子遗传诊断等。1、产前诊断的对象•35岁以上的高龄孕妇•有生育染色体异常患儿史的孕妇•夫妇之一是染色体异常或携带者或有脆性X综合征家系的孕妇•有生育神经管畸形儿史的孕妇•有性连锁遗传病家族史的孕妇•羊水过多或过少者•有原因不明的异常孕产史者（包括自然流产史、畸胎史、死产及新生儿死亡史）•夫妇一方有明显不良因素接触史的孕妇遗传咨询 健康号 2018-08-31 14:56:08
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查）质量控制中心所在单位；担负了全省和周边地区的母胎重危疑难病例的临床处置和会诊，紧跟国际及国内临床诊疗指南及共识，倡导规范化诊疗处理，同时又将成熟的新技术、新知识、新方法向基层医院辐射，是浙江省产科管理、临床、教育、科研的龙头，在近五年浙江省生理、病理产科诊疗技术的整体提高和孕产妇死亡率持续处于低水平的良好成绩中起到了重要作用。 [地址]：浙江省杭州市学士路1号 [治疗特色]：擅长普通产科、产前诊断和胎儿医学、母体医学等的诊治。 [相关专家]：产科2.浙江省立同德医院 [简介]：浙江省立同德医院产科是集医疗、教学、科研、护理为一体，提供系统产前保健、高危妊娠监测、优生优育咨询、个性化产科服务就医指导 健康号 2017-04-28 00:00:00
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患者提问：疾病:怀孕四个月属高龄产妇是否做羊穿病情描述:我今年怀孕4个月了，38岁了，14周做唐筛1／80属高危，又做了DNA说21、3体有问题，医院建议我做羊穿。我该不该做羊水穿刺？河北省人民医院生殖遗传科张宁河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复：产前筛查（唐筛适合35岁以下妇女进行检测）。因为产期筛查要综合你的孕周，年龄，体重，激素水平，四个因素去综合计算出结果。当您把年龄因素输入后基本结构出来都是高风险的。因此也就没有必要进行检测产前筛查了。也有少部分高龄孕妇侥幸进行产前筛查为低风险，根据中国法律规定，医务人员必须建议年龄大于35岁的孕妇进行产前诊断，但是否接受产前诊断就属于孕妇张宁 主治医师 2018-11-26 16:32:35
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转载自北京协和医院孙晓光医生 近年，一种新的产前检测技术-称为无创DNA产前检测技术（以下简称为无创DNA技术），受到孕妇们的热捧。无创NDA是检查什么的？什么人适合做此项检查？相对于目前的产前检查它有什么优势？什么时候检查？具体怎样做？费用？等等，受到广大孕妇的关切。此文把无创DNA技术的情况作一个简要的介绍：河北省人民医院生殖遗传科张宁一、无创DNA的来龙去脉： 既往人们为了在高危孕妇中发现染色体异常的胎儿,达到避免其出生的目的，常运用三种手段取采集孕妇的细胞：羊水穿刺、胎儿绒毛细胞采取、胎儿脐静脉血采取。这些手段均有创伤，引起大约1%的流产率。很多孕妇对此非常害怕。那么能不能利用张宁 主治医师 2018-11-26 16:26:03
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，这样就有可能不能百分之百除外嵌合体这种情况。脐带血穿刺：孕24周之后，这时羊水中胎儿的脱落细胞开始减少，如果再进行羊水穿刺有可能不能得到结果。因此，孕24周后我们采取胎儿的脐带血进行检测胎儿染色体。脐带血穿刺术流产风险约为1%。操作较羊水穿刺复杂。因此我们一般在选择产前诊断的方式方法时，尽量避免进行脐带血穿刺。尽量让患者在24周之前接受产前诊断，来降低产前诊断为孕妇带来的风险。脐血染色体检查也有其优点，准确率优于羊水中的细胞。细胞含量高，生长速度快，出结果快，且纯度高，不易受其它母体细胞污染。无创DNA检测：孕12周后通过采取母体5~10ml的静脉血，通过静脉血中游离胎儿DNA去除外胎儿患有张宁 主治医师 2018-11-26 16:38:34
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。例如，母孕期的高龄、病毒感染、吸烟等环境因素也会增加自闭症的风险。 随着基因检测技术的发展，越来越多的家庭开始关注自闭症的基因检测。自闭症基因检测的主要目的是通过评估个体的遗传风险，为自闭症的早期诊断、干预和治疗提供科学依据。通过检测特定的基因突变位点，可以确定个体患自闭症的风险，并为家庭提供遗传咨询和生育指导。自闭症基因检测的方法如下： 1. 产前诊断：孕妇在怀孕期间可以通过羊水穿刺或脐带血穿刺等产前诊断方法，对胎儿的DNA进行分析，以明确是否存在与自闭症相关的致病性突变或非缺失型自闭症。这种方法可以帮助家庭在胎儿出生前了解其遗传风险。 2. 后天基因检测：对于已经出生的儿童，可以通过以下方法生长发育 健康号 2024-06-16 12:23:11
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遗传性肿瘤综合征者：如出现多发性子宫肌瘤、卵巢肿瘤等，且伴有其他系统的异常表现，怀疑存在遗传性肿瘤综合征时，基因检测有助于明确诊断，如Lynch综合征等。 - 有生育需求的妇科肿瘤患者或携带者：对于有生育意愿的患者或致病基因携带者，基因检测可以进行产前诊断或胚胎植入前遗传学诊断，避免将致病基因传递给下一代，实现优生优育。康玉 主任医师 2025-03-26 15:20:22
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）1~2%孕妇血清学产前筛查高风险2%无创产前基因检测高风险＞99%父母一方为染色体结构平衡易位：12~15%父母一方为染色体结构罗伯逊易位1~3%超声结构发现胎儿结构严重或多发畸形25~30%超声结构发现胎儿结构小畸形1~3%与胎儿单基因病相关异常：胎儿患单基因病风险单基因病显性遗传50%单基因病隐性遗传25%表格中数据摘自人民卫生出版社《产前诊断》381页羊膜腔穿刺禁忌症：2 不明原因阴道流血，阴道流液，或有连续宫缩。2 羊水过少或极少。2 术前两次测量体温（腋温）高于37.2℃。2 有出血倾向（血小板≤100×109/L，凝血功能检查异常）。2 中度以上贫血张宁 主治医师 2018-11-26 16:19:43
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习惯性流产是指流产3次或3次以上的自然流产。 流产的病因复杂，不少病人的流产并非单一因素所致，故强调全面的病因检查及综合治疗，其中包括孕前的预防流产的措施，例如补充适量的多种维生素，少食汞含量高的鱼类海产品。避免接触毒物及射线，预防各类感染等。 经过系统的检查和治疗，绝大多数的流产最终可成功妊娠！ 染色体异常 指夫妻双方或一方或胚胎染色体异常所致的流产。是习惯性流产必须的检查项目，若能获取流产的胚胎还需对胚胎进行染色体的检查。因为某些胚胎染色体异常其父母的染色体可能正常。 染色体异常者应根据异常的种类判断能否再妊娠，若能再妊娠也应做产前诊断以确保优生优育。 生殖道解剖异常 包括王雷 2017-03-15 10:55:50
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担风险与责任。我知道关于无创静脉血检测费用高昂，很多人不愿意接受，我能感觉出来患者说话的语气，她们觉得我在吓唬她们，诱使她们花钱。无创静脉血是一个很不错的检查方式，因为特殊检查方法的可靠性注定了检查的准确率。虽然无创静脉血和心室强光斑同属于筛查但是因为筛查准确率不一样检出率自然有了天壤之别。如果无创静脉血可以做到廉价和普及并且纳入医保，所谓的“心室强光斑”，“胎儿下腹部回声增强”，“唐氏筛查”都可以消失了。我觉得我作为一个医生受限制于现在的条件，我只能建议你们进行羊水穿刺和无创静脉血产前检测。我更倾向于无创静脉血产前检测——因为这个筛查指标真正有问题的可能性很小。简单，有效，无风险，可普及——这张宁 主治医师 2018-11-26 16:31:12
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